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Sabemos qual é a causa do autismo?

Grande parte pode ser genética

Um assunto que até hoje não foi totalmente esclarecido é a causa do autismo. É um consenso entre médicos e pesquisadores que a maioria das doenças e transtornos são baseadas em uma junção de fatores genéticos e ambientais. 

Descobriu-se, então, que com o TEA não é diferente, porém, ainda não se sabe quais são exatamente os fatores envolvidos no aparecimento do distúrbio. Os estudos sobre o lado genético do TEA evoluíram nos últimos anos e, hoje, já se sabe como se orquestram alguns detalhes.

A genética é uma área da ciência que estuda como as características são passadas de geração em geração. Essas características, resumidamente, são transmitidas por meio do DNA, uma molécula que carrega todas as informações codificadas de cada indivíduo. Quando esse DNA é dividido, os pedaços são chamados de “genes”. Então, os genes são os responsáveis por traços específicos, como cor dos olhos, altura ou predisposição a uma doença ou transtorno.

Em 2010, foi revelado, pela primeira vez, o peso do fator genético no TEA. Houve a comprovação de que o distúrbio é altamente herdável, ou seja, passa com facilidade de pai para filho. Por outro lado, o estudo esclareceu que o transtorno não está ligado a apenas um único gene, mas seria o resultado de variações genéticas em múltiplos genes. Desta forma, se um indivíduo for portador de poucos ou apenas alguns genes, ele não desenvolverá o transtorno, mas essas variantes que poderiam causar o TEA continuarão sendo transmitidas de geração a geração, tornando-se comuns na população. Consequentemente, a chance de um indivíduo herdar um número suficiente destas variantes de baixo risco a ponto de desenvolver a condição passa a ser não tão raro.

Em 2014, um artigo publicado na JAMA, renomada revista científica de medicina, avaliou alguns riscos familiares do TEA. O estudo abrangia cerca de 2 milhões de crianças nascidas entre 1982 e 2006, sendo que entre elas havia pares de gêmeos, irmãos, meio-irmãos e primos.

Essa pesquisa calculou o risco de recorrência relativo em um participante com um irmão ou primo que está no espectro autista em comparação com o risco em um participante sem membro da família diagnosticado. Os pesquisadores concluíram que o risco individual de TEA aumenta de acordo com a herança genética, tendo uma herdabilidade em aproximadamente 50%. Ficou comprovado, então, que há fatores genéticos aliados às causas do transtorno, mas que a genética não é a única origem do TEA, pois entre os gêmeos idênticos há irmãos que possuem o transtorno enquanto o outro, não.

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